Progrès médicaux

Trisomie : bientôt le test sanguin pour remplacer l’amniocentèse ?

29 septembre 2016
En juin 2016, les médecins de la  Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP)*, ont demandé aux pouvoirs publics de remplacer l’amniocentèse, une pratique jugée très anxiogène pour la mère,  trop à risque pour le fœtus et pas toujours fiable, par un test de dépistage basé sur une simple prise de sang de la future maman. Ce nouveau test est fiable à 99 % et coûte 3 fois moins cher que la ponction du liquide amniotique.
trisomie un test sanguin pour remplacer l'amniocentese
Chaque année, en France, plus de 20 000 femmes enceintes subissent une amniocentèse pour dépister l’anomalie chromosomique de la trisomie 21. Le médecin repère le fœtus par échographie puis introduit dans l’utérus, dès la 14ème semaine, une fine aiguille pour prélever du liquide amniotique.
L’amniocentèse est particulièrement redoutée par les femmes enceintes car elle n’est fiable qu’à 85 %. Elle coûte en moyenne 1200 euros par patiente et peut entrainer des fausses couches (dans 1% des cas) : 100 bébés sains ne naissent pas chaque année à cause de l’amniocentèse. Pourtant, il existe une autre technologie, beaucoup moins risquée, beaucoup moins chère et beaucoup plus fiable ! Un dépistage basé sur une simple prise de sang de la mère. Dès que la future maman est enceinte, son sang véhicule de l'ADN du fœtus, que les progrès de la technologie, grâce au séquençage, permettent d'analyser pour y détecter les anomalies chromosomiques (13, 18 et 21). Il peut être pratiqué dès la 10ème semaine de grossesse, il est fiable à 99% et ne coûte en moyenne que 390 euros. C’est ce qu’on appelle le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI). L'Hôpital américain de Paris est le premier établissement à l'avoir expérimenté en France en janvier 2013. Il a pratiqué depuis plus de 5 400 DPNI. « On le propose en routine aux femmes jugées à risque et ça marche très bien », confie le professeur François Jacquemard. « Tant que l'on n'avait pas la preuve de l'efficacité de ces tests de dépistage prénatal non invasif, je n'y étais pas favorable », explique le professeur Israel Nisand, gynécologue et obstétricien au CHU de Strasbourg… Et il ajoute : « Mais aujourd'hui, la somme d'études menées prouve suffisamment que le taux d'échec est très faible. Et mon avis est désormais très clair. Il y a urgence ! On ne peut pas faire l'économie de proposer —et rembourser — un test de dépistage dont la technologie permet d'emblée un diagnostic fiable à plus de 95 %. »

Un examen pour remplacer l'amniocentèse

« Cet examen semble logiquement conduit à supplanter l'amniocentèse dans le cadre du dispositif actuel de dépistage de la trisomie 21 » Voilà pourquoi, en juin 2016, la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP), réunie en congrès, a officiellement demandé aux pouvoirs publics de remplacer l’amniocentèse par le DPNI. La technologie est au point et une bonne demi-douzaine de sociétés dans le monde les réalise depuis plusieurs années. Le Comité national consultatif d'éthique a même rendu un avis favorable en avril 2013. D'autres pays, comme les Etats-Unis, la Suisse ou l'Allemagne l'ont déjà adopté : « Cet examen semble logiquement conduit à supplanter l'amniocentèse dans le cadre du dispositif actuel de dépistage de la trisomie 21 », prédit le professeur Léon Boubli, cofondateur de la SFMPP.En mai 2016, le DPNI a été inscrit dans une liste d'examens autorisés et remboursés s'ils sont prescrits, « à l'appréciation du médecin », dans certains établissements de soins accrédités. Un premier pas « insuffisant et inégalitaire » selon Pascal Pujol, président de la SFMPP et généticien. Il précise : « Si vous êtes suivie dans un petit hôpital, vous n'y avez pas droit ! Ce qui serait éthiquement discutable serait de poursuivre les indications de l'amniocentèse pour le dépistage telle qu'on la pratique, entraînant la perte de près de 100 enfants non atteints par an, alors que des tests sanguins non invasifs existent et sont très supérieurs en fiabilité ». * Société française de médecine prédictive et personnalisée